Incontinencia pigmentaria / Incontinentia pigmenti

RESUMEN La incontinencia pigmentaria es una genodermatosis de rara presentación, que es considerada una alteración hereditaria, ligada al cromosoma X, con carácter dominante. Se presenta con mayor frecuencia en mujeres, y el compromiso principal se observa en tejidos derivados del ectodermo; es decir, puede evidenciarse como anormalidades en piel, dientes, pelos, ojos y sistema nervioso. Se presenta un caso de incontinencia pigmentaria con manifestaciones cutáneas en un recién nacido varón. El caso se confirmó a través de dos biopsias evaluadas en el servicio de anatomía patológica del Hospital Cayetano Heredia. Debido al espectro amplio de presentación clínica de incontinencia pigmentaria, se recomienda considerar a esta entidad en el diagnóstico diferencial cuando nos encontramos frente a lesiones cutáneas, predominantemente vesiculares y que siguen una distribución siguiendo las líneas de Blaschko. La incontinencia pigmentaria es una enfermedad infrecuente en nuestro país, y su diagnóstico requiere de una adecuada correlación clínico patológica, y del conocimiento de las distintas fases de la enfermedad. El diagnóstico y reconocimiento oportuno y temprano de la entidad permitirá prevenir complicaciones asociadas a nivel sistémico.

ABSTRACT Incontinentia Pigmenti is a rare genodermatosis, which is considered a hereditary alteration, linked to the X chromosome, with a dominant character. It occurs more frequently in women, and the main involvement is observed in tissues derived from the ectoderm, that is, it can be seen as abnormalities in the skin, teeth, hair, eyes and nervous system. We report a case of incontinentia pigmenti with cutaneous manifestations in a male newborn is presented. The case was confirmed through two biopsies evaluated in the pathological anatomy service of the Cayetano Heredia Hospital. Due to the broad spectrum of clinical presentation of incontinence pigmenti, it is recommended to consider this entity in the differential diagnosis when we are faced with predominantly vesicular skin lesions that follow a distribution along Blaschko lines. Incontinentia pigmenti is a rare disease in our country, and its diagnosis requires an adequate clinicopathological correlation, and knowledge of the different phases of the disease. The timely and early diagnosis and recognition of the entity will prevent associated complications at the systemic level.

Incontinencia pigmentaria. Presentación de un caso / Incontinentia pigmenti. A case report

RESUMEN La incontinencia pigmentaria, también conocida como síndrome de Bloch-Sulzberger, es una rara genodermatosis ligada al cromosoma X, localizado en el Xq28. Afecta al sexo femenino y tiene diferentes expresiones clínicas en una misma familia. Es una enfermedad multisistémica, caracterizada por afectar de forma variable a los tejidos derivados del neuroectodermo, la piel, ojos, dientes y el sistema nervioso central. Las lesiones cutáneas son las más significativas desde el nacimiento, y la biopsia confirma el diagnóstico. Debido a la rareza de esta entidad, se presentó el caso de una lactante de un mes, con antecedente familiar de incontinencia pigmentaria, quien exhibía lesiones típicas en la piel desde la primera semana de vida, en diferentes fases, que siguen las líneas de Blaschko. Se constataron manifestaciones oculares y eosinofilia (AU).

ABSTRACT Pigmentary incontinence, also known as Bloch-Sulzberger syndrome, is a rare X chromosome-linked genodermatosis, located in Xq28. It affects the female sex and has different clinical manifestations in the same family. Ii is a multi-systemic disease characterized by affecting, in a variable way, the tissues derived from the neuroectoderm, the skin, the eyes, the teeth and the central nervous system. Skin lesions are the most significant ones since birth time, and skin biopsy confirms the diagnosis. Due to the rareness of this entity, we presented the case of a nursing female infant aged one month, with a family history of pigmentary incontinence, who presented typical lesions in the skin, since his first week of life, in different phases, following the lines of Blaschko. Ocular manifestations and eosinophilia were confirmed (AU).

Diagnóstico clínico de la incontinencia pigmentaria en dos neonatos con lesiones cutáneas vesículo-pustulosas / Clinical diagnosis of pigment incontinence in two neonates with vesicle-pustulous skin lesions

Introducción: La incontinencia pigmentaria es un trastorno neuroectodérmico sistémico que en el recién nacido se diagnostica por la presencia de lesiones cutáneas de tipo eritemato-vesiculosas o vesículo-pustulosas, con distribución según las líneas de Blaschko, asociadas a eosinofilia en muestra de sangre. Objetivo: Mostrar que es factible diagnosticar la incontinencia pigmentaria en el período neonatal, aún en casos esporádicos, mediante un adecuado ejercicio del método clínico. Presentación de los casos: Se trata de dos recién nacidas femeninas, nacidas a término, con peso adecuado para la edad gestacional y sin antecedentes pre- y perinatales de interés; la primera de las cuales se presenta al tercer día de nacida con lesiones en piel, de aspecto vesículo-pustuloso, que seguían el recorrido del nervio ciático poplíteo externo. El segundo caso se presenta al 11no día de nacida con lesiones de tipo vesículo-ampulosas, en región externa de los cuatro miembros, con mejoría a los 26 días de vida. En ambos casos se plantea el diagnóstico de incontinencia pigmentaria esporádica. Conclusiones: El diagnóstico de la incontinencia pigmentaria en el período neonatal constituye un reto, el cual es posible asumir si se lleva a cabo un adecuado uso del método clínico, con un minucioso diagnóstico diferencial. Para el diagnóstico, resulta útil establecer consenso a partir de un enfoque multidisciplinario(AU)

Introduction: Pigment incontinence is a systemic neuroectodermal disorder that in the newborn is diagnosed by the presence of skin lesions of erythematous-vesiculosus or vesicle-pustulous type, with distribution according to the Blaschko lines, associated with eosinophilia in the blood sample. Objective: Show that it is feasible to diagnose pigment incontinence in the neonatal period, even in sporadic cases, through proper performance of the clinical method. Presentation of cases: These are two female newborns, born full-term, with a suitable weight for gestational age and without a pre- and perinatal history of interest; the first case occurs on the third day of life, presenting skin lesions, vesicle-pustulous in appearance, which followed the path of the external popliteal sciatic nerve. The second case occurs on the 11th day of life with vesicle-ampulose lesions in the outer region of the four limbs, with improvement at 26 days of life. Diagnosis of sporadic pigment incontinence is stated in both cases. Conclusions: Diagnosing pigment incontinence in the neonatal period is a challenge, which can be assumed if proper use of the clinical method is carried out, with a thorough differential diagnosis(AU)

Incontinencia pigmentaria en madre e hija / Mother - daughter Incontinentia pigmenti

Introducción: La incontinencia pigmentaria es una genodermatosis poco frecuente, con herencia dominante ligada al cromosoma X, que se presenta casi exclusivamente en mujeres. Objetivo: Informar un caso de incontinencia pigmentaria familiar (madre e hija), trastorno neuroectodérmico sistémico infrecuente. Presentación del caso: Lactante femenina remitida del servicio de neurología a la consulta especializada de dermatología en el Hospital William Soler, por alteraciones en el desarrollo psicomotor y crisis epilépticas con lesiones vegetantes hiperpigmentadas que siguen las líneas de Blaschko. En la madre se detectaron lesiones atróficas con una disposición similar. Conclusiones: Esta rara enfermedad debe sospecharse por erupción cutánea que sigue las líneas de Blaschko, habitualmente presentes en el nacimiento y que evoluciona en etapas consecutivas características. Resaltamos la importancia del asesoramiento genético, con el fin de prevenir futuras generaciones afectadas, así como el manejo multidisciplinario en esta genodermatosis(AU)

Introduction: Incontinencia pigmenti is a rare genodermatoses with dominant inheritance linked to X chromosome that occurs almost exclusively in women. Objective: To report a case of family incontinentia pigmenti (mother and daughter), which is a systemic neuroectodermal disorder rare in pediatrics. Case presentation: Female infant referred from the neurology service to the dermatology specialist in William Soler Hospital due to alterations in the psychomotor development and epileptic seizures with hyperpigmented vegetative lesions that follow the Blaschko lines. In the mother, atrophic lesions were detected with a similar distribution. Conclusions: This rare disease should be suspected by rash that follows the Blaschko lines, usually present at birth and that develops in characteristic consecutive stages. We emphasize the importance of genetic counselling in order to prevent future generations to be affected, as well as the multidisciplinary management in this genodermatoses(AU)

Terapia láser en afectación ocular tras el diagnóstico de incontinencia pigmenti en una niña / Laser therapy in ocular involvement after diagnosis of incontinentia pigmenti in a child

La incontinencia pigmenti es un trastorno neurocutàneo raro, con una frecuencia de 1 en 40 000 recién nacidos, de etiología genética asociada a mutaciones en el gen IKBKG, localizado en Xq28, con herencia dominante ligada al X. Tiene una presentación clínica de manifestaciones muy variables detectadas desde la etapa neonatal y puede asociar afectación cutànea, dental, ocular y neurológica, y cada una de estas con un diagnóstico diferencial distinto. Se presenta a una paciente pediàtrica con diagnóstico de incontinencia pigmenti a la semana de vida. En la evaluación oftalmológica inicial, se observaron lesiones vasculares retinianas. Se decidió el tratamiento con làser, con buenos resultados, y se consiguió estabilizar la visión.

Incontinentia pigmenti is a rare neurocutaneous disorder with a frequency of 1 in 40,000 newborn; it is associated with mutations in IKBKG gene in Xq28, inherited as an X-linked dominant trait. Clinical manifestations detected since the newborn period are highly variable, with skin, teeth, eyes, and nervous system manifestations, and each with a characteristic differential diagnosis. We present a pediatric patient diagnosed with incontinentia pigmenti at the first week of life. In the initial ophthalmologic evaluation, retinal vascular lesions were observed. The outcomes of laser treatment of the ischemic peripheral retina were good and resulted in stability of vision.

Caso Clínico: Síndrome de Bloch ­ Sulzberger / Case Report: Syndrome Bloch ­ Sulzberger

INTRODUCCIÓN: El Síndrome de Bloch ­ Sulzberger o también llamado incontinencia pigmentaria es una genodermatosis rara, hereditaria ligada al cromosoma X; que afecta predominantemente a las mujeres y perjudica a los tejidos derivados del neuroectodermo como la piel y faneras, ojos, sistema nervioso central y dientes. Su diagnóstico clínico precoz es esencial para mejorar la calidad de vida del paciente. CASO CLÍNICO: Recién nacido a término, sexo femenino fue derivado de centro de salud con diagnóstico de síndrome estafilocócico o probable sífilis congénita a descartar. Producto de una madre de 18 años con un embarazo aparentemente sin complicaciones. El producto presentó desde el inicio lesiones eritematosas papulares de distribución lineal con áreas de hiperpigmentación. El diagnóstico de incontinencia pigmentaria se confirmó mediante biopsia de las lesiones. EVOLUCIÓN: El neonato fue hospitalizado durante 13 días con diagnóstico de síndrome estafilocócico o posible sífilis durante 13 días con tratamiento antibiótico, se inició con Amoxicilina - Gentamicina durante 3 días y luego se alternó con Oxacilina durante 10 días por recomendación de la especialidad dermatológica, a pesar del tratamiento antibiótico las lesiones se mantuvieron presentes. CONCLUSIONES: El diagnóstico temprano y un manejo multidisciplinario por Pediatría, Dermatología, Neurología, Oftalmología, Genética y Odontología de la incontinencia pigmentaria, son clave para evitar complicaciones y brindar un buen estilo de vida al paciente.(AU)

BACKGROUND: Bloch - Sulzberger Syndrome or also called Pigmentary Incontinence (PI) is a rare, hereditary genodermatosis linked to the X chromosome; It predominantly affects women and harms tissues derived from the neuroectoderm such as Skin and its appendages, eyes, centralnervous systemandteeth. Your early clinicaldiagnosis is essentialtoimprove the quality of life ofthe patient. CASE REPORT: Newbornatterm,female sexwasderivedfromahealth centerwithadiagnosis of staphylococcal syndrome or probable congenital syphilis to be ruled out. Product of an 18-year-old mother with a seemingly uncomplicated pregnancy. The product presented from thebeginningpapular erythematous lesions oflineardistributionwithareas of hyperpigmentation. The diagnosis of pigmentary incontinence was confirmed by biopsy ofthe lesions. EVOLUTION: The neonate was hospitalized for 13 days with a diagnosis of staphylococcal syndrome or possible syphilis for 13 days with antibiotic treatment, started with Amoxicillin - Gentamicin for 3 days and then alternated with Oxacillin for 10 days by recommendation of the dermatological specialty, despite the antibiotic treatmentthe lesions were kept present. CONCLUSIONS: Early diagnosis and multidisciplinary management by Pediatrics, Dermatology, Neurology, Ophthalmology, Genetics and Dentistry of pigmentary incontinence, are key to avoid complications and provide a good lifestyle to the patient.(AU)

Incontinencia Pigmenti: rara genodermatosis ligada con el cromosoma X. Reporte de un caso clínico / Incontinentia pigmenti: a rare X-linked genodermatosis. A case report / Incontinência pigmenti: rara genodermatose ligada com o cromossoma x. Reporte de um caso clínico

La incontinencia pigmenti (síndrome de Bloch-Sulzberger) es una genodermatosis rara causada por una mutación en el gen NEMO localizado en el cromosoma X. Las manifestaciones cutáneas son marcadoras de esta entidad y se dan de forma temprana y cronológica. El compromiso extra cutáneo se da hasta en el 80% de los casos y las alteraciones neurológicas y oftalmológicas son marcadores del pronóstico porque tienen el potencial de producir secuelas irreversibles. Se presenta el caso de una paciente que desde el primer día de vida inició con lesiones cutáneas que, con la evolución, desarrollaron características clásicas de una incontinencia pigmenti. Se resalta el antecedente familiar asociado, el compromiso neurológico extenso y la importancia de un manejo multidisciplinario.

Incontinentia pigmenti (Bloch-Sulzberger Syndrome) is a rare genodermatosis. The disease is X-linked and the most common molecular defect includes mutations in the NEMO gene on chromosome Xq28 in approximately 70% of patients. It is characterized by a multisystem compromise in which the skin manifestations occur in all patients. Also, the dermatological findings occur early and in chronological order. The prevalence of extra skin compromise is approximately 80% of patients. The ophthalmological and neurological manifestations are the major cause of disability in patients and may have a great impact on the quality of life. Some of damages are irreversible. We present the clinical case of a child on her first day of life. It began with skin manifestations typical of incontinentia pigmenti and extensive neurological involvement. In addition, the family history includes a sister with the disease. A multidisciplinary approach is necessary to care for patients and to detect and prevent long-term complications.

A incontinência pigmenti (síndrome de Bloch-Sulzberger) é uma genodermatose rara causada por uma mutação no gene NEMO localizado no cromossoma X. As manifestações cutâneas são marcadoras desta entidade E se dá de forma precoce e cronológica. O compromisso extra cutâneo se dá até em 80% dos casos e as alterações neurológicas e oftalmológicas são marcadores do prognóstico porque tem o potencial de produzir sequelas irreversíveis. Se apresenta o caso de uma paciente que desde o primeiro dia de vida iniciou com lesões cutâneas que, com a evolução, desenvolveram características clássicas de uma incontinência pigmenti. Se ressalta o antecedente familiar associado, o compromisso neurológico extenso e a importância de um manejo multidisciplinar.

Incontinencia pigmenti en un recién nacido. Presentación de un caso / Incontinentia Pigmenti in a Newborn. A Case Report

La incontinentia pigmenti, también conocida como síndrome de Bloch-Sulzberger, es un síndrome neurocutáneo de herencia dominante ligada al cromosoma X, con una variable afectación de tejidos derivados del neuroectodermo y mesodermo: piel, faneras, ojos, sistema nervioso central y dientes. En la etapa neonatal se plantean diagnósticos diferenciales como el impétigo ampollar, penfigoide ampolloso, herpes neonatal, citomegalovirus, mastocitosis, epidermólisis ampollar hereditaria. El diagnóstico temprano permite detectar las posibles afecciones asociadas, que son determinantes para el pronóstico del paciente, razón por la que se decidió la presentación de este caso.

Incontinentia pigmenti, also known as Bloch-Sulzberger syndrome, is an X-linked dominant neurocutaneous syndrome, which variably affects the tissues derived from the neuroectoderm and mesoderm including the skin, hair, nails, eyes, central nervous system and teeth. Differential diagnoses such as bullous impetigo, bullous pemphigoid, neonatal herpes, cytomegalovirus, mastocytosis and epidermolysis bullosa are considered in the neonatal period. Early diagnosis contributes to the identification of associated conditions that determine the patient’s prognosis. Hence, we decided to present this case.

Enfermedades raras: hipomelanosis de Ito / Rare diseases: hypomelanosis Ito

La hipomelanosis de Ito es un síndrome neurocutáneo que se manifiesta por la despigmentación de grado variabley distribución característica siguiendo las líneas de Blaschko, asociada a alteraciones neuroesqueléticas, oculares,cardíacas, renales y genitourinarias. Las máculas hipocrómicas están presentes desde el nacimiento o pueden aparecer en los primeros meses de vida...

Ito hypomelanosis is a neurocutaneous syndrome that includes skin depigmentation in variable degree, andcharacteristic distribution along Blaschko lines, in association with neurological, skeletal, ocular, cardiac, renal and genitourinary disorders. The hypochromic macules may be present from birth or appear in early months of life...

Incontinentia pigmenti in 22-month old Afro-Caribbean fraternal twin girls: a case report / Incontinencia pigmentaria en gemelas afrocaribeñas de 22 meses: un reporte de caso

Incontinentia pigmenti is a rare X-linked dominant condition characterized by cutaneous, neural, ocular and dental manifestations. The condition has mainly been reported in Caucasian females. The aim of this case report is to highlight the clinical presentation in Afro-Caribbean twin girls. The girls demonstrated abnormal hair distribution, pigmented limbs and torso, small conical or missing teeth with delayed dental eruption.

La incontinencia pigmentaria es una rara condición dominante ligada al cromosoma X, caracterizada por manifestaciones cutáneas, nerviosas, oculares y dentales. La condición ha sido reportada principalmente en mujeres caucásicas. El objetivo de este reporte de caso es resaltar su presentación clínica en gemelas afrocaribeñas. Las chicas mostraron una distribución anormal del cabello, extremidades y torso pigmentados, pequeños dientes cónicos o ausentes con retraso en el brote dental.

Revisión clínica de 28 casos de incontinencia pigmentaria / Clinical review of 28 cases of pigmentary incontinence

INTRODUCCIÓN. La incontinencia pigmentaria es una rara genodermatosis, presente habitualmente en el sexo femenino, que se caracteriza por alteraciones en los derivados del ectodermo superficial y del neuroectodermo. El objetivo de esta investigación fue resumir las características clínicas de esta entidad. MÉTODOS. Se revisaron 28 historias clínicas de niños atendidos en la consulta de genética clínica del Hospital Pediátrico William Soler (Ciudad de La Habana), que tenían diagnóstico clínico de incontinencia pigmentaria. De las historias se tomaron los datos sobre el inicio y evolución de la enfermedad, así como la información aportada por las interconsultas de varias especialidades como dermatología, estomatología y neurología. Cuando fue posible se hizo una reevaluación clínica de los afectados. RESULTADOS. Solo 1 de los 28 pacientes era del sexo masculino. Entre las primeras lesiones detectadas se encontraron 13 casos de vesículas (43,3 por ciento), 2 casos de eritema y 2 de descamación. Se encontraron máculas de tipo hipercrómicas en 27 niños (96,6 por ciento), hipocrómicas en solo 1 y verrugosas en 3. Las lesiones se distribuyeron en los miembros inferiores en 22 casos (73,3 por ciento) y en 19 casos en los miembros superiores y en el tórax (63,3 por ciento); en 21 pacientes (70 por ciento) fueron bilaterales. Con respecto a los anexos de la piel, se encontró alopecia en 3 casos (10 por ciento), hipodoncia en 8 casos (26,6 por ciento) y distrofia de las uñas en 3 (10 por ciento). Se encontraron escleras azules en 6 casos (20 por ciento) y estrabismo en 5 (16,6 por ciento). Como expresión de daño del sistema nervioso central se observó retraso mental en 12 casos (40 por ciento) y convulsiones en 6 (20 por ciento). CONCLUSIONES. La incontinencia pigmentaria es una entidad heterogénea desde el punto de vista clínico, pero es posible su reconocimiento por alteraciones en la piel que atraviesan estadios previsibles…

INTRODUCTION. The pigmentary incontinence is an uncommon genodermatosis usually present in female sex characterized by alterations in derivatives of superficial ectoderm and of neuroectoderm. The aim of present research was to summarize the clinical features of this entity. METHODS. Twenty eight medical records from children seen in the clinical genetics consultation of "William Soler" Children Hospital (Ciudad de La Habana) diagnosed with pigmentary incontinence. From the medical records we got the data on onset and course of this disease, as well as the information offered by inter-consultations of some specialties including Dermatology, Stomatology and Neurology. When it was possible a clinical re-assessment of involved was carried out. RESULTS. Only 1 of the 28 patients was of male sex. Among the first lesions detected were the presence of vesicles in 13 cases (43,3 percent), erythema in 2 cases and epidermis shedding in 2 cases. There were hyperchromic maculae in 27 children (96,6 percent), hypochromic in only one and verrucous type in three. Lesions were distributed in lower extremities in 22 cases (73,3 percent) in upper extremities and thorax in 19 cases (63,3 percent) and in 21 patients (70 percent) were bilateral. Regarding the skin annexes there was alopecia in 3 cases (10 percent), hypodontia in 8 cases (26,6 percent) and nails dystrophy in 3 cases (10 percent), as well as blue sclera in 6 cases (20 percent) and strabismus in 5 cases (16,6 percent). As an expression of damage in the central nervous system there was mental retardation in 12 cases (40 percent) and convulsions in 6 cases (20 percent). CONCLUSIONS. The pigmentary incontinence is a heterogeneous entity from the clinical point of view but it is possible its recognition due to skin alterations to go through foreseeable stages. It is necessary to take into account that it could be masked by the skin color or by the moment of physical examination of patient

Revisión clínica de 28 casos de incontinencia pigmentaria / Clinical review of 28 cases of pigmentary incontinence

INTRODUCCIÓN. La incontinencia pigmentaria es una rara genodermatosis, presente habitualmente en el sexo femenino, que se caracteriza por alteraciones en los derivados del ectodermo superficial y del neuroectodermo. El objetivo de esta investigación fue resumir las características clínicas de esta entidad. MÉTODOS. Se revisaron 28 historias clínicas de niños atendidos en la consulta de genética clínica del Hospital Pediátrico William Soler (Ciudad de La Habana), que tenían diagnóstico clínico de incontinencia pigmentaria. De las historias se tomaron los datos sobre el inicio y evolución de la enfermedad, así como la información aportada por las interconsultas de varias especialidades como dermatología, estomatología y neurología. Cuando fue posible se hizo una reevaluación clínica de los afectados. RESULTADOS. Solo 1 de los 28 pacientes era del sexo masculino. Entre las primeras lesiones detectadas se encontraron 13 casos de vesículas (43,3 por ciento), 2 casos de eritema y 2 de descamación. Se encontraron máculas de tipo hipercrómicas en 27 niños (96,6 por ciento), hipocrómicas en solo 1 y verrugosas en 3. Las lesiones se distribuyeron en los miembros inferiores en 22 casos (73,3 por ciento) y en 19 casos en los miembros superiores y en el tórax (63,3 por ciento); en 21 pacientes (70 por ciento) fueron bilaterales. Con respecto a los anexos de la piel, se encontró alopecia en 3 casos (10 por ciento), hipodoncia en 8 casos (26,6 por ciento) y distrofia de las uñas en 3 (10 por ciento). Se encontraron escleras azules en 6 casos (20 por ciento) y estrabismo en 5 (16,6 por ciento). Como expresión de daño del sistema nervioso central se observó retraso mental en 12 casos (40 por ciento) y convulsiones en 6 (20 por ciento). CONCLUSIONES. La incontinencia pigmentaria es una entidad heterogénea desde el punto de vista clínico, pero es posible su reconocimiento por alteraciones en la piel que atraviesan estadios previsibles…(AU)

INTRODUCTION. The pigmentary incontinence is an uncommon genodermatosis usually present in female sex characterized by alterations in derivatives of superficial ectoderm and of neuroectoderm. The aim of present research was to summarize the clinical features of this entity. METHODS. Twenty eight medical records from children seen in the clinical genetics consultation of "William Soler" Children Hospital (Ciudad de La Habana) diagnosed with pigmentary incontinence. From the medical records we got the data on onset and course of this disease, as well as the information offered by inter-consultations of some specialties including Dermatology, Stomatology and Neurology. When it was possible a clinical re-assessment of involved was carried out. RESULTS. Only 1 of the 28 patients was of male sex. Among the first lesions detected were the presence of vesicles in 13 cases (43,3 percent), erythema in 2 cases and epidermis shedding in 2 cases. There were hyperchromic maculae in 27 children (96,6 percent), hypochromic in only one and verrucous type in three. Lesions were distributed in lower extremities in 22 cases (73,3 percent) in upper extremities and thorax in 19 cases (63,3 percent) and in 21 patients (70 percent) were bilateral. Regarding the skin annexes there was alopecia in 3 cases (10 percent), hypodontia in 8 cases (26,6 percent) and nails dystrophy in 3 cases (10 percent), as well as blue sclera in 6 cases (20 percent) and strabismus in 5 cases (16,6 percent). As an expression of damage in the central nervous system there was mental retardation in 12 cases (40 percent) and convulsions in 6 cases (20 percent). CONCLUSIONS. The pigmentary incontinence is a heterogeneous entity from the clinical point of view but it is possible its recognition due to skin alterations to go through foreseeable stages. It is necessary to take into account that it could be masked by the skin color or by the moment of physical examination of patient (AU)